一文读懂唐氏筛查、羊水穿刺

1、对孕周有严格要求：中期唐筛15-20周+6天；

2、仅针对21-三体综合征、18-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险；

3、预期的染色体异常检出率为60-70%，假阳性率为3.5-8%（因筛查策略不同而异）；

4、筛查不等于确诊，若筛查结果提示高风险，需进一步进行产前诊断，若提示低风险，不代表胎儿完全正常，1/4的唐氏综合征胎儿仍隐藏在唐筛低风险孕妇人群中。

     很多孕妈一听到“羊水穿刺”就脸色大变，第一反应都是：太危险啦，能不能不做啊！

     孕妇年龄超过35周岁或唐筛高危，医生都会建议做羊水穿刺。

    “羊水穿刺”这个词听起来好恐怖，到底有什么用？对母体和胎儿有什么影响吗？这些都是准妈妈们比较担心的问题。

     到底什么是羊水穿刺呢？

     羊水穿刺又叫羊腔膜穿刺，是一种创伤性产前取材方法。起始于1950年，早期羊水穿刺是盲穿，直接由从肚皮下针来抽取羊水，对胎儿而言极为危险。到了1983年，开始利用B超引导下羊膜腔穿刺，这样可以避开胎儿、胎盘及脐带，使羊水穿刺成为一种十分安全的检查。

     为什么要做羊水穿刺？

     我们通过羊水穿刺获取了羊水，目的又是什么呢？

◇ 怀孕中期

     怀孕中期羊水穿刺(多选择在孕18～24周，因羊水中胎儿细胞的活力好)获取羊水后，分离羊水中的胎儿细胞行体外细胞培养，可以做胎儿染色体核型分析、胎儿染色体CNV-seq，也可用羊水中胎儿细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。

◇ 怀孕晚期

     怀孕晚期羊水穿刺检查可抽取羊水或脐带血，做胎儿染色体CNV-seq。

我们平时所说的羊水穿刺一般是指怀孕中期的羊水穿刺，并且多以染色体病及遗传病基因诊断为目的。

     哪些情形，孕妇需要做产前诊断？

根据《产前诊断技术管理办法》，孕妇有下列情形之一的，经治医师应当建议其进行产前诊断：

1、羊水过多或者过少的；

2、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；

3、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；

4、有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；

5、年龄超过35周岁的。

     羊水穿刺的优点

1、能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常；

2、是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。

     通过产前筛查、诊断，对确诊先天愚型、神经管畸形和重大体表畸形等严重多发的致愚、致残的胎儿，在孕28周前采取干预措施降低出生缺陷发生率。所有年龄阶段的孕妇都有生育唐氏儿的可能，高龄(35岁以上)孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加。若筛查结果为低风险，建议进行常规产前检查；若筛查结果为高风险，建议进一步行产前诊断检查。

     小贴士

     怕疼的妈妈可以不用纠结羊水穿刺疼痛的问题，打麻药更是没有必要。要知道，与分娩的阵痛相比羊水穿刺的疼痛微不足道，打麻药也是需要挨一针的（很多孕妇反映在羊穿过程中没有感觉就已经结束了）。如果做遗传病产前诊断，需有前期的基因检测报告。