为全面落实《“健康中国2030”规划纲要》战略部署，扎实推进罕见病诊疗与保障事业高质量发展，12月6日，医院举办儿科专科联盟儿科罕见病培训班。中南大学湘雅医院何芳教授、中国医科大学盛京医院刘雪雁教授、北京儿童医院黑龙江医院王春雨教授、医院郭妍妍教授及李晓华教授等专家受邀授课。
医院医疗发展部部长陈彦玲强调，本次培训旨在搭建一个高水平的学习交流平台，希望与会同仁能够掌握前沿动态，凝聚诊疗共识，并将学习成果切实转化为提升临床服务质量、造福广大患儿的实际行动，为打造区域性的儿童疑难病诊疗中心奠定坚实的学术基础。
培训期间，何芳教授系统回顾了戈谢病的疾病本质，强调了多学科协作管理的重要性，并详细讨论了酶替代治疗（ERT）和底物减少治疗（SRT）的适应症、方案及长期随访监测指标（如血红蛋白、血小板、脏器体积、骨密度等）；刘雪雁教授强调了在临床质控框架下，对儿童进行性肌营养不良进行精准分型的重要性，详细梳理了诊断与鉴别诊断流程，并重申了规范化诊断对遗传咨询、家庭再生育指导及后续针对性治疗的关键作用；王春雨教授深入探讨了杜氏肌营养不良（DMD）的最新诊治进展；郭妍妍教授系统梳理了儿童矮小症的规范化诊疗思路，重点强调了鉴别诊断的步骤；李晓华教授概述了神经纤维瘤病（NF）的主要类型，重点聚焦于NF1型（冯·雷克林豪森病）的儿科诊治。
会议主席、医院儿科主任杨光路表示，本次培训的成功举办标志着医院在儿科罕见病诊治领域向着更加规范化、精准化、一体化的方向迈出了坚实一步，达到了更新知识、统一认识、促进协作的预期目标。各相关科室要以此次会议为新的起点，将诊疗规范真正融入日常临床实践，积极构建高效的多学科诊疗（MDT）团队，不断完善儿童罕见病与复杂内分泌疾病的诊疗服务体系，携手为儿童的健康成长保驾护航。
